Υγεία Δοκιμή DNA

24Genetics Υγεία και ευεξία Δοκιμή DNA: το κλειδί για την πρόληψη

Εάν ενδιαφέρεστε για την υγεία σας και θέλετε πρόληψη ασθενειών Η δοκιμή DNA για την υγεία είναι αυτό που χρειάζεστε. Χάρη στις πληροφορίες που μας προσφέρει το DNA, μπορείτε σχεδιάστε τις αναθεωρήσεις σας καλύτερα, να εντοπίσετε πού πρέπει να είστε πιο προσεκτικοί, ποιους κινδύνους υπάρχουν και ποιες λύσεις πρέπει να λάβετε για να τις αντιμετωπίσετε. Τα γενετικά δεδομένα σχετικά με το μεταβολισμό σας θα βοηθήσουν τους γιατρούς σας να κατανοήσουν καλύτερα το σώμα σας και το τμήμα φαρμακογενετικής θα τους βοηθήσει να επιλέξουν τα πιο κατάλληλα φάρμακα για εσάς.

Η ενεργή επίδοση μπορεί να είναι η μεγάλη διαφορά. Πρόωρη διάγνωση πολλαπλασιάστε μεταξύ του 5 και του 10 τις πιθανότητες επιτυχίας σε πολλές ασθένειες όπως ο καρκίνος. Με τις πληροφορίες αυτής της γενετικής εξέτασης, οι γιατροί σας θα είναι σε θέση να καθορίσουν τα πρωτόκολλα επανεξέτασης των ασθενειών στις οποίες έχετε μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση, ώστε να μπορείτε να τα ανιχνεύσετε εγκαίρως στην περίπτωση που αναπτύσσονται.

δοκιμή DNA για την υγεία

Διαθέσιμες αναφορές στο Αγγλικά, Γερμανικά, γαλλικός, ιταλικά και español

La Εξατομικευμένη ιατρική είναι το μέλλον και χάρη στο 24Genetics είναι το παρόν για όλους όσους το θέλουν. Είναι γεγονός ότι τα φάρμακα του κάθε ατόμου παράγουν αποτελέσματα με διαφορετικό τρόπο. Το μυστικό είναι κρυμμένο στη γενετική μας. Με το Τμήμα Φαρμακογενετικής αυτής της εξέτασης DNA οι γιατροί σας θα γνωρίζουν ποια φάρμακα είναι τα πλέον κατάλληλα για σας, πώς να προσαρμόσετε τις δόσεις και ποια να τα αποφύγετε. Είναι φάρμακο ακριβείας.

Η γενετική μπορεί επίσης να μας βοηθήσει για να αποφύγουμε γενετικές ασθένειες στην κάθοδο μας. Υπάρχουν πολλές σπάνιες ασθένειες που μπορείτε να γνωρίζετε εκ των προτέρων αν έχετε τον κίνδυνο να υποφέρουν τα παιδιά σας, ακόμα κι αν δεν έχετε υποφέρει ποτέ ούτε εσείς ούτε ο σύντροφός σας. Εάν έχετε ένα ιστορικό στην οικογένειά σας, το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνετε είναι να πάτε στον εξειδικευμένο γιατρό σας για να αξιολογήσετε τον τύπο της δοκιμής που πρέπει να κάνετε. Γενετικές εξετάσεις στον τομέα της υγείας και της ευεξίας μπορούμε να δούμε πολλά από αυτά, και να εντοπίσει αν υπάρχουν τεχνικές για να μειωθεί ο κίνδυνος μετάδοσης στα παιδιά και τα εγγόνια μας.

γενετική δοκιμή της υγείας

Αυτό Δοκιμή DNA επανεξέταση Περισσότερο από τις ασθένειες του 200, τη γενετική προδιάθεση δεκάδων βιοδεικτών, περισσότερο από τα φάρμακα 20 και ένα σύνολο γενετικών δεδομένων που έχουν μέγιστη χρησιμότητα για τους γιατρούς σας.

Σε αυτή τη δοκιμή διαβάζουμε περισσότερα από 700.000 γενετικούς δείκτες όπου μπορούμε να αναλύσουμε τη μεγαλύτερη ποσότητα χρήσιμων πληροφοριών υγείας που είναι διαθέσιμες μέχρι σήμερα. Εφαρμόζουμε τις γενετικές πληροφορίες σας σε διάσημες διεθνείς μελέτες μέσω των οποίων καταλήγουμε στα συμπεράσματα που μπορείτε να διαβάσετε στην έκθεσή σας.

Χάρη στην προ-μελέτη των Προγόνων, εφαρμόζουμε τους αλγορίθμους σύμφωνα με τις πατρογονικές ρίζες σας, καθώς οι γενετικοί αλγόριθμοι προδιάθεσης ενός Ευρωπαίου, ενός Ασιάτη ή ενός Αφρικανικού, σε πολλές περιπτώσεις, είναι ριζικά διαφορετικοί. Είμαστε η μόνη εταιρεία στην Ευρώπη με αυτήν την τεχνολογία.

Κουτί υγείας 24G

ΘΑ ΘΕΛΕΤΕ ΤΗΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΟΚΙΜΗ ΥΓΕΙΑΣ ΜΑΣ

Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει, δωρεάν, διαβούλευση με τον τηλεφωνικό γενικό σύμβουλο. Ακολουθήστε τις οδηγίες που θα σας στείλουμε μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου για να μπορείτε να κάνετε κράτηση ημέρας και ώρας. Από την 24Genetics συνιστούμε όλους τους πελάτες μας να συνοδεύσουν τη γενετική τους εξέταση υγείας με μια γενετική συμβουλευτική συμβουλευτική.

Διαθέσιμες αναφορές στο Αγγλικά, Γερμανικά, γαλλικός, ιταλικά και español

Δείγμα αναφοράς της δοκιμής DNA 24Generics Health DNA

Λήψη αναφοράς δείγματος σε:

ESPAÑOL ΑΓΓΛΙΚΑ ΓΑΛΛΙΚΑ ΙΤΑΛΙΚΗ

Αυτά είναι τα τμήματα και τα τμήματα της εξέτασης DNA για την υγεία μας:

Σύνθετες ασθένειες: GWAS

Για το τμήμα αυτό της έκθεσης μας, που δημοσιεύθηκε GWAS εφαρμοστεί, ένα είδος μελέτη που συνέκρινε δείκτες DNA των ατόμων με νόσο του με τους ανθρώπους χωρίς τη νόσο, έτσι είναι σε θέση να εντοπίσει γενετικές διαφορές. Αυτές οι μελέτες μπορούν να είναι πολύ χρήσιμες για την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση, επειδή δεν αποτελούν διαγνωστικό εργαλείο, μας λέει τι πρέπει να είμαστε πιο προσεκτικοί.

Τα δεδομένα που η εφαρμογή αυτών των μελετών θα παρέχουν στις γενετικές πληροφορίες σας είναι η προδιάθεση σας προς τον υπόλοιπο πληθυσμό. Σε καμία περίπτωση δεν σημαίνει ότι πάσχετε από την ασθένεια, δείχνει μόνο ότι στατιστικά και σύμφωνα με αυτή τη μελέτη μπορεί να έχετε κάτι περισσότερο προδιάθεση από το μεγαλύτερο μέρος του πληθυσμού. υποδεικνύουμε ότι έχετε περισσότερα προδιάθεση όταν αυτό είναι μεγαλύτερο από ενενήντα τοις εκατό του πληθυσμού και χαμηλότερο αν η προδιάθεση σας είναι χαμηλότερη από αυτή του ενενήντα τοις εκατό του πληθυσμού. Είναι φυσιολογικό να προκύπτουν μερικές παθολογίες με μεγαλύτερη προδιάθεση.

Είναι σημαντικό να έχουμε κατά νου ότι σε σύνθετες ασθένειες πολλοί παράγοντες επηρεάζουν, οι γενετικές είναι μόνο ένα μέρος. ο τρόπος ζωής, η σίτιση κ.λπ. είναι σε πολλές περιπτώσεις εκείνοι που μπορούν να έχουν μεγαλύτερη επιρροή.

Σύνθετες ασθένειες: μεταλλάξεις

Σε αυτή την ενότητα αναλύουμε τις μεταλλάξεις των σημαντικότερων γονιδίων από την ογκολογική άποψη. Αναζητούμε μεταλλάξεις για τις οποίες υπάρχει υποψία ότι είναι παθογόνες, ειδικά αυτές που αναφέρονται ως παθογόνοι στη βάση δεδομένων ClinVar.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτή η δοκιμή δεν αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος, αναλύει μόνο 700.000 των 3.200 εκατομμύρια γενετικές συνδέσεις, έτσι ώστε, σε περίπτωση που δεν βρούμε μεταλλάξεις, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν είμαστε φορείς, δεδομένου ότι μπορεί να είναι σε περιοχές γενετική που δεν αναλύουμε. Στην ενότητα αυτή αναλύουμε μείωσε συγκεκριμένα τα γονίδια που ταξινομούνται ως παθογόνα στις βάσεις δεδομένων διαβούλευση ποσοστό, οπότε μπορεί να υπάρχουν μεταλλάξεις σε μια περιοχή που δεν έχει μελετηθεί ότι δεν μπορούμε να δούμε.

Κληρονομικές ασθένειες:

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ευαίσθητες στη μετάδοση στους απογόνους σας. Οι περισσότεροι από αυτούς μπορεί να είναι αερομεταφορέας και δεν έχουν υποφέρει ποτέ, αλλά υπάρχει κίνδυνος να υποφέρουν οι απόγονοι μας. Πρόκειται κυρίως για μονογενετικές ασθένειες.

Σε αυτή την ομάδα αναζητούμε παθογόνες μεταλλάξεις, ή ότι υπάρχει υποψία ότι θα μπορούσαν να είναι, στα γονίδια που εμπλέκονται σε αυτές τις ασθένειες. Οι μεταλλάξεις που αναζητούμε είναι εκείνες που αναφέρονται σε μερικές από τις σημαντικότερες γενετικές γενετικές βάσεις δεδομένων, βασικά το OMIM και το ClinVar.

Όπως και στην προηγούμενη ενότητα, δεν είχαμε αναλύσει το σύνολο των γενετικών πληροφοριών για κάθε ασθένεια, ειδικά σε αυτή την ενότητα θα αναλύσουμε μέσο όρο κάτι λιγότερο από το ήμισυ των παθογόνων δείκτες που αναφέρονται στις βάσεις δεδομένων αναζήτηση, έτσι θα μπορούσαμε να έχουμε μεταλλάξεις στο άλλο μισό και να μην τις δούμε σε αυτή την έκθεση.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι, αν χρειάζεστε μια διάγνωση μιας συγκεκριμένης ασθένειας, υπάρχουν γενετικές εξετάσεις που αναλύουν ολόκληρο το γονίδιο ή τα γονίδια που εμπλέκονται στην ασθένεια αυτή ισχύει για κλινική χρήση. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό, σας συνιστούμε να συμβουλευτείτε τον γιατρό ή τον γενετιστή σας για να μελετήσετε την ανάγκη να εκτελέσετε μια δοκιμή αυτού του τύπου.

Βιογραφικά στοιχεία, βιομετρικά στοιχεία και χαρακτηριστικά:

Σε αυτή την ενότητα χρησιμοποιούμε και πάλι τις στατιστικές αναλύσεις GWAS για να υπολογίσετε τη γενετική προδιάθεση σας να έχετε μη φυσιολογικά επίπεδα ορισμένων μεταβολικών παραμέτρων.

Όπως και στις υπόλοιπες μελέτες GWAS, υποδεικνύουμε ότι έχετε περισσότερα προδιάθεση, όταν είναι μεγαλύτερη από ενενήντα τοις εκατό του πληθυσμού, και λιγότερο αν προκαταλήψεις σας είναι λιγότερο από το ενενήντα τοις εκατό του πληθυσμού. Λόγω της στατιστικής κατανομής αυτής της ανάλυσης, είναι φυσιολογικό να βγαίνουν αρκετές παράμετροι με περισσότερο ή λιγότερο προδιάθεση.

Φαρμακογενετική:

Σε αυτή την ενότητα εξετάζουμε τη γενετική προδιάθεσή σας για ορισμένα φάρμακα. Ανάλογα με το φάρμακο, η γενετική σας μπορεί να επηρεάσει το επίπεδο τοξικότητας, την αποτελεσματικότητα του φαρμάκου ή το επίπεδο της απαραίτητης δόσης. Κάτι που πάντα πρέπει να επιβλέπει ο γιατρός.

Κουτί υγείας 24G

ΘΕΛΕΤΕ ΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΟΚΙΜΗ ΥΓΕΙΑΣ ΜΟΥ


Οι γενετικές πληροφορίες που παρέχονται από την 24Genetics ισχύουν μόνο για ερευνητικές, πληροφοριακές και εκπαιδευτικές χρήσεις. Σε καμία περίπτωση δεν ισχύει για κλινική ή διαγνωστική χρήση.

Οι αναφορές που παρέχουμε προσπαθούν να προσφέρουν όσο το δυνατόν περισσότερες πρακτικές πληροφορίες από τα γενετικά δεδομένα που είναι διαθέσιμα στη δοκιμασία. Στην περίπτωση πολλών ασθενειών, αναφέρουμε παθογόνες μεταλλάξεις (ή την απουσία τους) μόνο ενός μέρους των γονιδίων που εμπλέκονται (κάτι που μπορούμε να δούμε στη δοκιμασία), πράγμα που σημαίνει ότι η ασθένεια μπορεί να υπάρχει σε περιοχές που δεν είναι αναλύουμε. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό, σας συνιστούμε να συμβουλευτείτε τον γιατρό ή τον γενετιστή σας για να μελετήσετε την ανάγκη να εκτελέσετε μια δοκιμή αυτού του τύπου.

Το 24Genetics προσφέρει τηλεφωνική συμβουλή γενετικών συμβουλών που περιλαμβάνονται στην τιμή του τεστ. Όλοι οι πελάτες που το ζητούν θα είναι σε θέση να έχουν δεκαπέντε λεπτά γενετικής συμβουλής που προσφέρουν οι πανεπιστημιακοί βιολόγοι (διαθέσιμοι στα ισπανικά ή στα αγγλικά).


Ερωτήσεις και απαντήσεις:

Πού είναι διαθέσιμο αυτό το τεστ;

Σε ολόκληρο τον πλανήτη. Τοποθετήστε την παραγγελία σας στον ιστό και θα την στείλουμε σε οποιαδήποτε γωνιά του κόσμου.

Πώς γίνεται αυτό το τεστ DNA;

Είναι πολύ απλό Σας στέλνουμε ένα κιτ με βαμβάκι που θα πρέπει να τρίψετε στο στόμα σας ακολουθώντας κάποιες απλές οδηγίες. Ανάλογα με το πού ζείτε και την υπηρεσία που έχει συνάψει, θα το παραλάβουμε από έναν αγγελιοφόρο ή θα σας ζητήσουμε να μας το στείλετε.

Πρέπει να πάω στα εργαστήριά σας;

Όχι, σας στέλνουμε το σπίτι KIT.

Πρέπει να πραγματοποιήσω αλλαγές στη θεραπεία της υγείας μου με τα δεδομένα αυτής της δοκιμής;

Όχι, οποιαδήποτε αλλαγή που θέλετε να κάνετε στην υγεία σας θα πρέπει να αναλυθεί από έναν γενετιστή ειδικών και να συμβουλευτείτε ειδικούς γιατρούς.

Εάν αποδειχθεί ότι έχω μεγαλύτερη γενετική προδιάθεση για μια συγκεκριμένη ασθένεια, θα την έχω ασφαλίσει;

Όχι, όλες οι γενετικές μελέτες που κάνουμε βασίζονται σε στατιστικά στοιχεία. Μπορείτε να έχετε μια γενετική προδιάθεση για μια συγκεκριμένη ασθένεια και ποτέ να την αναπτύξετε και το αντίστροφο.

Εάν δεν υπάρχει παθογόνος γενετική μετάλλαξη στη δοκιμασία για μια συγκεκριμένη ασθένεια, σημαίνει ότι δεν είμαι φορέας;

Όχι, αυτή η εξέταση αναλύει μόνο ένα μέρος του γονιδιώματος, βλέπουμε τις παθολογίες μόνο εν μέρει. Υπάρχουν γενετικές εξετάσεις για κλινική χρήση που αναλύουν όλα τα γονίδια που μπορεί να συνταγογραφήσει ο γιατρός σας σε περίπτωση που είναι σκόπιμο.

Τα πάντα εξαρτώνται από τα γονίδια μου;

Όχι, είστε εσείς και οι εμπειρίες σας. Οι συνήθειες της ζωής σας είναι ένα πολύ σημαντικό κομμάτι. Η κατοχή των πληροφοριών των γονιδίων σας στο χέρι είναι ζωτικής σημασίας.

Πώς προστατεύετε το απόρρητό μου;

Λαμβάνουμε πολύ σοβαρά υπόψη τις πληροφορίες του πελάτη μας και αντιμετωπίζουμε με τα υψηλότερα επίπεδα ασφάλειας. Από τη στιγμή που φτάνει το δείγμα σας, γίνεται ένας ανώνυμος κώδικας. Ταξιδεύει κρυπτογραφημένο και κανένας συνεργάτης δεν γνωρίζει σε ποιον ανήκει. Μόνο κατά τη στιγμή της αποστολής των αναφορών, οι κωδικοί διασχίζονται με τον πελάτη στον οποίο ανήκουν.

Θα χρησιμοποιήσετε τις γενετικές πληροφορίες μου για ερευνητικούς σκοπούς;

Χωρίς τη ρητή συγκατάθεσή σας, όχι.

Είναι όλες οι γενετικές εξετάσεις το ίδιο;

Όχι, ούτε παρόμοια. Υπάρχουν μερικές γενετικές δοκιμασίες που βασίζονται σε λιγότερους από 3.000 γενετικούς δείκτες ενώ η δική μας για το 700.000. Είμαστε οι μόνοι που μπορούμε να προσαρμόσουμε τους αλγορίθμους στις προγονικές ρίζες του καθενός. Λειτουργούμε με τον εξοπλισμό Illumina (το πιο διάσημο) και οι τεχνολογικές μας πλατφόρμες είναι οι πιο προηγμένες στην αγορά. Είμαστε σε θέση να προσφέρουμε πιο χρήσιμες πληροφορίες, με μεγαλύτερη ακρίβεια και σε σύγκριση με τις υπόλοιπες δοκιμές αυτού του τύπου που διατίθενται στην αγορά.

Από τι βασίζεται αυτή η μελέτη;

Βασίζεται σε γενετικές μελέτες που ενοποιούνται διεθνώς και γίνονται αποδεκτές από την επιστημονική κοινότητα. Υπάρχουν ορισμένοι οργανισμοί και επιστημονικές βάσεις δεδομένων στις οποίες δημοσιεύονται μελέτες στις οποίες υπάρχει ευρύ επίπεδο συναίνεσης. Οι γενετικές μας εξετάσεις πραγματοποιούνται εφαρμόζοντας αυτές τις μελέτες στον γονότυπο των πελατών μας.

Από την 24Genetics συνιστούμε όλους τους πελάτες μας να συνοδεύσουν τη γενετική τους εξέταση υγείας με μια γενετική συμβουλευτική συμβουλή.

Κουτί υγείας 24G

ΘΑ ΘΕΛΕΤΕ ΤΗΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΔΟΚΙΜΗ ΥΓΕΙΑΣ ΜΑΣ

Ορισμένες μελέτες στις οποίες βασίζεται η δοκιμή υγιεινής DNA.

Ασθένειες

Ορισμένες ασθένειες που μπορείτε να βρείτε στο τεστ Υγείας:

γυροειδής αλωπεκία Τύπος ΙΑ ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου
Ενδοκρανιακό ανεύρυσμα Ασθένεια αποθήκευσης τύπου ΙΙ γλυκογόνου
Ρευματοειδής αρθρίτιδα Οικογενής αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκύτωση 2
Χρόνια βρογχίτιδα στη χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (COPD) Σύνδρομο Hermansky-Pudlak 3
Καρκίνος του μαστού GWAS Σύνδρομο λεμφαδενοπάθειας με ιχθύωση
Καρκίνος του μαστού: παθογόνοι δείκτες Χ-συνδεδεμένη υποογκιδική εκτοδερματική δυσπλασία
Καρκίνος ωοθηκών σε φορείς μεταλλάξεων BRCA1 Το σύνδρομο Jervell και Lange-Nielsen
Καρκίνος του προστάτη Σύνδρομο Joubert 14
Επιθετικός καρκίνος του προστάτη Σύνδρομο Joubert 16
Πρόωρη εμφάνιση καρκίνου του προστάτη Σύνδρομο Joubert 3
Ο καρκίνος της κύστης Σύνδρομο Joubert 5
Καρκίνοι του ανώτερου αεραγωγού Σύνδρομο Joubert 7
Δερματικό βασιοκυτταρικό καρκίνωμα Σύνδρομο Joubert 8
Cinchose Σύνδρομο Joubert 9
Πρωτοπαθής χολική κίρρωση Το σύνδρομο Kabuki
Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας σχετίζεται με την ηλικία Σύνδρομο Leigh
Διαταραχή συμπεριφοράς Σύνδρομο Leopard
Διαβήτης τύπου 1 Λευκοεγκεφαλοπάθεια με λευκή ουσία
Διαβήτης τύπου 1 - νεφροπάθεια Lissencephaly
Διαβήτης τύπου 2 Σύνδρομο Loeys-Dietz 2
Ενδομητρίωση Σύνδρομο μακρού QT
Η κοιλιοκάκη Σύνδρομο Lynch
Η νόσος του Alzheimer (καθυστερημένη έναρξη) Ασθένεια ούρων σιροπιού σφενδάμου
Στεφανιαία νόσο Διαβήτης σε ώριμη ηλικία, τύπου 2
Τη νόσο του Parkinson Διαβήτης σε ώριμη ηλικία, τύπου 3
Πολλαπλή σκλήρυνση Σύνδρομο Meckel 3
Συστηματική σκλήρυνση Ψυχική καθυστέρηση με μικροκεφαλία και παρεγκεφαλιδική υποπλασία
Σχιζοφρένεια Μεταχρωματική λευκοδυστροφία
Γλιώμα Οξιδουρία και μεθυλομαλονική ομοκυστενουρία
Υποθυρεοειδισμός Ακυλαμίδιο Μεθυλαμμωνικό cbIA
Έμφραγμα του μυοκαρδίου (πρώιμη έναρξη) Acylamy Methylammonic cbIB
Χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία Σύνδρομο μιτοχονδριακού συμπλέγματος ΙΙΙ τύπου 1
Λέμφωμα Hodgkin Μυκοπολυσακχαρίτιδα τύπου 6
Διάχυτο μεγάλο Β-λεμφικό κύτταρο Μυκοπολυσακχαρίτιδα τύπου 7
Λέμφωμα των θυλακίων Βλενοπολυσακχαρίδωση τύπου IIIA
Myasthenia gravis Μυκοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙΙΒ
Πολλαπλό μυέλωμα Μυκοπολυσακχαρίτιδα τύπου 4
Νευροβλάστωμα Συγγενής άλφα-δυστροφλυκανοπάθεια με εγκεφαλικές και οφθαλμικές ανωμαλίες
Οστεοσάρκωμα Μυωφθυλλική μυοπάθεια
Ψωρίαση Η κεντροπυρηνική μυοπάθεια που συνδέεται με το Χ
Αλλεργική ευαισθητοποίηση Κεντροπυρηνική μυοπάθεια
Όγκος κυττάρων όρχεων Η μυοπάθεια του νεφελώματος 2
Wilms όγκου Νεφροπαθητική κυστίνωση
Λεύκη Τύπος ασθένειας Neimann-Pick C1
Έλλειμμα της 17-β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης III Νόσος Neimann-Pick τύπου Α
Έλλειμμα 3-Μεθυλοχρονοσύλ-ΟοΑ καρβοξυλάσης 2 Νόσος Neimann-Pick τύπου Β
Σύνδρομο Aarskog-Scott Σύνδρομο Noonan
Τύπος τύφλωσης 2 Σύνδρομο Noonan με ή χωρίς νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία
Οξεία μυελογενής λευχαιμία Σύνδρομο Noonan 4
Αδρενολευκοδυστροφία παχυσαρκία
Υποφωσφατάση σε ενήλικες Οπτικός Αλβινισμός 1B
Σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley Osteogenesis imperfecta τύπου 3
Ανεπάρκεια Alpha1-αντιτρυψίνης Μόνιμος νεογνικός σακχαρώδης διαβήτης
Κληρονομική αμυλοείδωση Σύνδρομο Pitt-Hopkins
Αιμολυτική αναιμία λόγω ανεπάρκειας G6PD Διμερής οπίσθια όψη πολυεπιχειρήματος
Συνδρόμου Angelman Αυτοσωματική υπολειπόμενη πρωτογενής μικροκεφαλία
Ανεπάρκεια της ανθρωτομμβίνης ΙΙΙ Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
Αρρυθμιογόνο δυσπλασία της δεξιάς κοιλίας 10 Σύνδρομο Rubinstein-Taybi
Σύνδρομο ωοθυλακίου-κονδύλου Σύνδρομο Sotos
Οι υποφωσφαταιμικές ραχίτιδες που συνδέονται με το κυρίαρχο Χ Σοβαρότητα της αορτικής υπερφαγίας
Σύνδρομο Bardet-Biedl Τη νόσο Tay-Sachs
Μυϊκή δυστροφία Duchenne / Becker Σκλήρυνση κατά πλάκας 1
Βήτα Θαλασσαιμία Σκλήρυνση κατά πλάκας 2
Σύνδρομο Bloom Οφθαλικός αλβινισμός τύπου Ι
Σύνδρομο Brugada Τυροσιναιμία τύπου Ι
3 καρδιο-φακιο-δερματικό σύνδρομο Σύνδρομο Usher τύπου 1
Διασταλμένη καρδιομυοπάθεια 1S Σύνδρομο Usher τύπου 1D
Υπερτροφική οικογένεια καρδιακών παθήσεων Σύνδρομο Usher τύπου 1F
Νευρική κεροειδή λιποφυσίνωση 1 Σύνδρομο Usher τύπου 2A
Νευρική κεροειδή λιποφυσίνωση 7 Σύνδρομο Usher τύπου 2C
Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth 4C Σύνδρομο Usher τύπου 2D
Chondrodysplasia punctata, δεσπόζουσα X-συνδεδεμένη Σύνδρομο Usher τύπου 3A
Χρόνια κοκκιωματώδη νόσο που συνδέεται με το Χ Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης Acyl-CoA πολύ μακράς αλυσίδας
Συγγενείς υποπλαστικές επινεφριδίων που συνδέονται με το Χ Σύνδρομο Von-Hippel-Lindau
Συγγενής νυκτερινή στατική τύφλωση 1C Σύνδρομο Weaver
Σύνδρομο Cornelia de Lange Η νόσος του Wilson
Σύνδρομο Costello Χ-συνδεδεμένη αγαμασφαιριναιμία
Κυστική ίνωση
Η νόσος του Danon
Αυτοσωματική υπολειπόμενη κώφωση 1A
Αυτοσώματη υπολειπόμενη 31 κώφωση
Αυτοσώματη υπολειπόμενη 7 κώφωση
Αυτοσώματη υπολειπόμενη 9 κώφωση
Άλφα μαννοσίδωση
Διασταλμένη καρδιομυοπάθεια 1A
Σύνδρομο Dubin Johnson
Πρώιμη παιδική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια
Μυοκλονική επιληψία της Λαφόρας
Η ερυθροκυττίδα της οικογένειας 2
Νόσου Fabry
Οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόθεση
2 υπερτροφική οικογένεια καρδιακών παθήσεων
Οικογενειακός πυρετός οικογένειας
Μεσοκυριακός καρκίνος του θυρεοειδούς
Αναιμία Fanconi, ομάδα συμπληρώματος 0
Νεφροτικό σύνδρομο τύπου 1
Νόσος Gaucher τύπου 1
Σύνδρομο με ανεπάρκεια GLUT1
Γλουταρική Οξαιμία Ι
Γλουταρική Οξαιμία II

DNA Internationa

×

Σύνδεση